С помощью инструмента секвенирования отдельных клеток исследователи из MIT расширили данные проекта «Геном человека». В журнале Cell ученые представили первую всеобъемлющую функциональную карту генов, которые экспрессируются в клетках человека.
В проекте используется подход Perturb-seq, который позволяет отслеживать влияние включения или выключения отдельных генов с беспрецедентной глубиной. Результаты проекта, опубликованные в открытом доступе, связывают каждый ген с той функцией, которую он выполняет в клетке.
При работе с технологией Perturb-seq исследователи вносят генетические изменения в клетки с помощью CRISPR-Cas9, а затем используют секвенирование РНК отдельной клетки для сбора информации об РНК, которые экспрессируются в результате данного генетического изменения. Исследователи отмечают, что РНК контролируют все аспекты поведения клеток, поэтому этот метод помогает расшифровать большинство клеточных эффектов минимальных генетических изменений.
В новом исследовании ученые использовали клеточные линии рака крови человека, а также нераковые клетки, полученные из сетчатки, чтобы провести Perturb-seq для более чем 2,5 млн клеток. На основе полученных данных генетики построили всеобъемлющую карту, связывающую генотипы с фенотипами.
Авторы полагают, что результаты проекта помогут будущим исследованиям. Например, сами создатели комплексной карты использовали полученные данные для изучения клеточных эффектов генов с неизвестными функциями, для исследования реакции митохондрий на стресс и для скрининга генов, вызывающих потерю или приобретение хромосом, — фенотип, который в прошлом было трудно изучать.
«Я думаю, что этот набор данных позволит проводить все виды анализа, которые мы еще даже не придумали, людям, которые пришли из разных областей биологии», — говорит Том Норман, соавтор исследования.
Источник: hightech.fm